肥大型心筋症は日常では症状が乏しく、健診時の心音異状、心電図異状などで見つかることが多くあります。検査は超音波エコーで心筋壁の厚み、動き、ドプラ法で肥大型では左心室から大動脈への流出路の狭窄、拘束型では左室への血液流入パターン異状（拡張障害）などを調べます。添付画像左は肥大型心筋症で高血圧はありませんが　心室中隔から心尖部に正常者の1.7倍程度の心筋壁肥厚が見られます。また僧房弁閉鎖不全も伴っています（肥大型でしばしば見られます。）
右側の画像は心房中隔欠症で心房中隔が欠損し、左心房から右心房へ流入する血流が見られます。超音波エコーでほぼ診断されますが、その他の検査法としては造影MDCT、MRIなどが使われます。